预防出生缺陷三道防线

用好预防出生缺陷三道防线

　　事实上，中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”，一级预防，旨在防止出生缺陷的发生；二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生；三级预防，旨在提高患儿的生活质量、促进健康。这也是预防出生缺陷的三道防线。

　　具体而言，第一道防线是指婚前医学检查和孕前优生健康检查。具体措施包括：积极进行婚检；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等等。

　　第二道防线是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。

　　第三道防线是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。

　　出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。

　　目前，已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是中国围产儿前10位的高发畸形。