事实上,中国已建立了“出生缺陷三级预防体系”,一级预防,旨在防止出生缺陷的发生;二级预防,旨在减少出生缺陷儿的出生;三级预防,旨在提高患儿的生活质量、促进健康。这也是预防出生缺陷的三道防线。
具体而言,第一道防线是指婚前医学检查和孕前优生健康检查。具体措施包括:积极进行婚检;孕前4至6个月进行孕前检查;避免近亲结婚生育和大龄生育;孕前3个月接种风疹疫苗;远离毒品、戒烟、戒酒;女性应避免接触有害物质;孕前3个月至孕后3个月补充叶酸;在孕早期及时发现和治疗糖尿病等等。
第二道防线是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健,包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查;妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。
第三道防线是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健,包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查,及时发现并干预。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。
目前,已知的出生缺陷病种至少有8000-10000种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是中国围产儿前10位的高发畸形。
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